Thuis
Contacten

    Hoofdpagina


Menselijke kenmerken: genen of omgeving?

Dovnload 36.06 Kb.

Menselijke kenmerken: genen of omgeving?



Datum21.09.2017
Grootte36.06 Kb.

Dovnload 36.06 Kb.




"MENSELIJKE KENMERKEN: GENEN OF OMGEVING?".
Koen Devriendt

Centrum voor Menselijke Erfelijkheid


INLEIDING
De vraag of een bepaald kenmerk bepaald wordt door onze omgeving of door onze genen stelt zich in veel dagdagelijkse situaties. Als vader en zoon Merckx allebei goeie renners zijn, is de verklaring dan dat Axel van zijn vader superieure “fietsgenen” overgeërfd heeft of komt dit doordat hij al van klein af aan gestimuleerd werd om veel te fietsen en te trainen? Criminaliteit komt vaker voor in bepaalde families. Betekent dit dat de neiging tot agressie aangeboren is of zijn deze personen slachtoffer van een ongelukkige jeugd? Is homosexualiteit aangeboren, bepaald door de omgeving of een vrije keuze? Bestaat er zoiets als blauw bloed of hebben verfijnde manieren met opvoeding te maken? In bepaalde families zijn er meerdere vrouwen die borstkanker krijgen op jonge leeftijd. Werden zij allemaal blootgesteld aan gelijkaardige schadelijke invloeden uit hun omgeving of is er een erfelijke factor die hen een grote kans op borstkanker geeft?

HET NATURE-NURTURE DEBAT : NATURE OF NURTURE?
Dit zijn slechts enkele voorbeelden die illustreren dat we de vraag “genen of omgeving” in allerlei omstandigheden tegenkomen. Deze vraag is klassiek gekend onder de slagzin “nature - nurture”. Het antwoord op deze vraag beïnvloedt verscheidene aspecten van het maatschappelijk leven. De nature-nurture vraag werd echter altijd zeer polariserend gevoerd, vaak vanuit overtuigingen en opinies eerder dan op basis van (wetenschappelijke) feiten. Men spreekt van het nature-nurture debat. Extreme standpunten in dit debat kunnen veel leed veroorzaken zoals de volgende voorbeelden illustreren.

Onze visie op de ideale maatschappij wordt mee bepaald door het relatieve belang dat we hechten aan genetische en omgevingsinvloeden op het gedrag van de mens. In de loop van de twintigste eeuw werden we geconfronteerd met twee tegengestelde politieke strekkingen, het Nazisme en het Marxisme. Beiden hadden als doelstelling de ideale mens te verwezenlijken. Het Nazisme baseerde zijn ideologie op de veronderstelling dat verschillen tussen rassen biologisch gedetermineerd zijn en zo verklaart waarom niet alle rassen gelijkwaardig zijn. Dit vormt de basis voor de eugenetica, het wetenschappelijk onderzoek naar het verbeteren van het mensenras. De eugenetica had eerder in verschillende landen al geleid tot sterilisatiewetten van ondermeer verstandelijk gehandicapten, psychiatrische patiënten en minderheden. Het Marxisme daarentegen beoogt een klasseloze maatschappij en dit kan enkel bekomen worden door de omgeving (de maatschappij) te hervormen. In naam van ideologieën die steunden ofwel op nurture bij het communisme, ofwel op nature bij het Nazisme werden miljoenen mensen vermoord.

Na de tweede wereldoorlog en het uitroeien van zogenaamde genetisch minderwaardige bevolkingsgroepen, was de reactie begrijpelijk: het onderzoek naar “nature” of genetische factoren als verklaring voor gedrag was niet meer aanvaardbaar. Vanaf dan was enkel onderzoek naar omgevingsinvloeden op het menselijk gedrag politiek correct. De biologie van gedrag werd zo op de achtergrond verdrongen en in alle mogelijke disciplines werd een verklaring gezocht in omgevingfactoren. De heersende theorie was deze van het onbeschreven blad : bij de geboorte was een mens volledig blanco en volledig kneedbaar door de opvoeding en zijn omgeving.

Men nam bijvoorbeeld aan dat het verschil in gedrag tussen jongens en meisjes enkel te wijten was aan de opvoeding. Dr. Money publiceerde in 1974 het verhaal van een eeneiige tweeling. Bij één van hen liep het fout tijdens de besnijdenis. Er werd toen beslist om deze “jongen” op te voeden als meisje. In zijn rapport benadrukte hij dat dit zonder enig probleem verliep. Deze visie, namelijk dat “gender” bepaald wordt door de opvoeding heeft een enorme invloed gehad op de psychologie en in de geneeskunde, meer bepaald in de behandeling van kinderen met ambigue genitalia, bij wie het geslacht niet direct evident is bij de geboorte. Pas recent is duidelijk geworden dat deze visie verkeerde is. Deze jongen is intussen volwassen geworden en het werd evident dat hij zich nooit meisje gevoeld had. Hij had de mannelijke identiteit terug aangenomen en had een vrouwelijke partner.

Een ander voorbeeld is autisme, één van de meest ingrijpende ontwikkelingsstoornissen die een kind kan treffen. Deze kinderen vertonen ondermeer belangrijke contactstoornissen. Vroege studies suggereerden dat autisme veroorzaakt wordt door een opvoeding door afstandelijke, koele moeders, die al gauw de naam “refrigerator mothers” of “koelkast moeders” kregen. Nu weten we dat autisme een genetische aandoening is. Als er al verschillen zijn in opvoeding door ouders van een kind met autisme dan is dit eerder het gevolg dan de oorzaak van het autisme bij hun kind. Het is daarom zeer schrijnend dat een ganse generatie moeders met een enorm schuldgevoel werd opgezadeld. De reden hiervoor was vooral dat de wetenschap in die tijd niet kon aanvaarden dat autisme (een bijzondere vorm van gedrag) een genetische oorzaak kon hebben. Dergelijke visie paste niet in het politiek correcte denken van die tijd. Autisme moest dus wel veroorzaakt zijn door de opvoeding.
Naar het einde van de 20ste eeuw toe kenden we een revolutie in de genetica. Dit is vooral te verklaren door de enorme vlucht die de biotechnologie genomen heeft, met als hoogtepunt in 2003 het voltooien van het humaan genoom project, het in kaart brengen van de totale humane DNA sequentie. Deze informatie betekende een enorme stimulans voor het onderzoek naar genetische factoren voor allerlei kenmerken en aandoeningen van de mens. De impact hiervan kan groot zijn en de nature-nurture strijd weer doen opflakkeren. In 1993 verscheen in het tijdschrift Science een artikel van Hamers en collega’s met de titel : ‘A linkage between DNA markers on the X chromosome and male sexual orientation’, ‘Koppeling tussen DNA merkers op het X-chromosoom en mannelijke sexuele oriëntatie”. Homosexualiteit werd (en wordt soms nog) aanzien als een ziekte of het gevolg van een slechte omgevingsinvloed of zelfs een vrije keuze. Het feit dat er (minstens ten dele) een biologische (genetische) basis werd aangetoond voor homosexualiteit werd door de homosexuele gemeenschap enorm positief onthaald en beschouwd als een rechtvaardiging voor hun geaardheid.

Er gaat momenteel geen dag voorbij of er wordt wel weer een gen gevonden voor ziekten zoals kanker, alzheimer, suikerziekte, maar ook voor kenmerken zoals agressie, verslaving, enz. Al snel krijgt men vandaag de indruk dat er voor alles wel een genetische verklaring is, en neigt men ertoe om alles te verklaren in termen van genen. De slinger dreigt nu opnieuw te ver door te slaan in de richting van “nature”.


Maar de nieuwe genetische kennis schept ook nieuwe mogelijkheden: het onderzoek naar de genetische basis van onze kenmerken en ziekten geeft een nieuwe impuls aan het onderzoek naar invloeden van genen en omgeving. Het is duidelijk geworden dat een polariserende nature-nurture debat zinloos is. Niet alleen worden de meeste van de kenmerken van een mens bepaald door zowel genen en omgevingsfactoren (zij het in wisselende mate). Bovendien interageren genen en omgeving zo nauw met elkaar dat het moeilijk is om de effecten van genen en omgeving volledig van elkaar te onderscheiden.

NATURE ÉN NURTURE.
Zwaarlijvigheid (obesitas) is één van de moderne kwalen in onze maatschappij. Obesitas komt vaak in de familie voor. Spontaan denk je aan de voedingsgewoonten in deze familie, een omgevingsfactor. Maar familieleden delen ook dezelfde genen, is er dan toch een erfelijke factor? Het enige correcte antwoord is dat zowel genen als omgevingsfactoren een rol spelen. Het uitgangspunt is dus niet zozeer genen of omgevingfactoren, maar wel in welke mate beiden een rol spelen. Er zijn twee types studies die dit onderzoeken: adoptie- en tweeling studies.

In geval van adoptie verandert men de omgeving, maar blijven de genen ongewijzigd. De mate waarin een bepaald kenmerk verandert na adoptie is een maat voor de invloeden van de omgeving (meer bepaald de graad van overeenkomst tussen een kind en zijn biologische ouders versus adoptie ouders, en dit in vergelijking met kinderen die niet geadopteerd zijn). Adoptiestudies tonen dat het lichaamsgewicht van kinderen vooral gecorreleerd is met het gewicht van de biologische ouders en minder of niet met het gewicht van hun adoptie ouders. Dit betekent dat lichaamsgewicht voornamelijk bepaald is door erfelijke factoren, niet zozeer door de omgeving. Tweeling studies zijn gebaseerd op het voorkomen van twee types tweelingen: monozygote (identieke of eeneiige tweelingen, die volledig identieke genen bezitten) en dizygote tweelingen (niet-identieke of twee-eiige tweelingen, die genetisch op elkaar lijken zoals broers en zussen). Voor elk kenmerk kan men de overeenkomst (concordantie) tussen de twee leden van een tweeling bepalen. Bijvoorbeeld, wanneer één van hen obesitas heeft, wat is de kans dat de andere dat ook heeft. Verschillen tussen de twee leden van een monozygote tweeling kunnen enkel bepaald worden door een verschil in omgeving, aangezien ze identieke genen bezitten. Verschillen tussen dizygote tweelingen daarentegen worden ook bepaald door verschillen in omgeving, maar bovendien ook door verschillen in genetische samenstelling. Daarom is de concordantie bij monozygote tweelingen steeds groter dan bij dizygote tweelingen. Het verschil in concordantie tussen monozygote en dizygote tweelingen is dus een maat voor de bijdrage van genetische factoren in de variabiliteit in het optreden van een kenmerk. Men berekent hieruit de heritabiliteit. Zoals al gesuggereerd werd door de adoptiestudies is de heritabiliteit van lichaamsgewicht (of body mass index) zeer hoog (afhankelijk van de studies tot 80%). Tweeling studies toonden een belangrijke genetische bijdrage in zeer veel kenmerken en aandoeningen van de mens.



NATURE VIA NUTURE.
Heritabiliteit is een moeilijk begrip, en wordt vaak ten onrechte gelijkgesteld met een maat voor de erfelijkheid. Meestal wordt een heritabiliteit van 80 % geïnterpreteerd alsof het lichaamsgewicht voor 80% bepaald wordt door genetische factoren. Dit is niet correct. Heritabiliteit geeft aan in welke mate genen bijdragen tot de variatie van een bepaald kenmerk. Het gewicht en de lichaamslengte variëren zeer sterk in een bepaalde bevolking en dit is het resultaat van zeer veel genetische en omgevingsinvloeden die samen de lengtegroei en het gewicht bepalen. Beiden kennen een hoge heritabiliteit, wat betekent dat een groot gedeelte van de variatie in de bevolking door genetische factoren bepaald wordt. Maar dit lijkt niet echt te kloppen met de ervaring dat over de afgelopen generaties de lengte sterk toegenomen is. Genen kunnen toch niet zo snel veranderen? Ook de huidige toename van obesitas is niet te verklaren door genetische veranderingen en moet dus zijn oorsprong vinden in veranderde levensomstandigheden. De verklaring is dat heritabiliteit een maat is voor variatie, maar in welbepaalde omstandigheden. Als deze omstandigheden veranderen, dan verandert ook de heritabiliteit. Genen en omgeving kunnen dus niet los van elkaar gezien worden. In tijden van voedselschaarste zullen verschillen in groei en gewicht vooral bepaald worden doordat de ene persoon meer te eten krijgt dan de andere. In deze situatie is het vooral de omgeving die bepalend is. In tijden van overvloed, zoals nu, is er volop voedsel voor iedereen, met als gevolg een betere lengtegroei maar ook het frequenter optreden van obesitas. Maar wie wordt obees? Vooral die personen die genetisch de aanleg hebben: de variabiliteit in lichaamsgewicht is nu vooral bepaald door genetische verschillen. De heritabiliteit voor deze kenmerken zal dus groter zijn in onze generatie dan in de vorige generaties. Een ander voorbeeld is intelligentie en schoolprestaties. Intelligentie wordt ook bepaald door een samenspel van genen en omgevingsfactoren. In landen waar de toegang tot het onderwijs zeer ongelijk is zullen de intellectuele mogelijkheden van kinderen vooral afhangen van het onderwijs dat ze genieten. Wanneer iedereen gelijke kansen krijgt worden verschillen vooral bepaald door (genetische) aanleg. Zo komen we tot de enigszins paradoxale bevinding dat naarmate de omgeving meer gelijk wordt verschillen meer bepaald worden door genetische of aangeboren factoren. Of anders gezegd: als we het genetisch potentieel ten volle tot zijn recht willen laten komen moeten we optimale omgeving creëren. Dit toont al aan dat de invloeden van genen en omgeving niet altijd zo gemakkelijk te onderscheiden zijn.

De 20.000 à 30.000 verschillende menselijke genen bevatten informatie noodzakelijk voor de ontwikkeling en het functioneren van het menselijk organisme. Genen worden over het algemeen aanzien als deterministisch. In feite is probabilistisch een correctere term. Als we een gen beschouwen als een recept, is de analogie met een rozijnencake verhelderend. Verschillende cakes met rozijnen, gebakken volgens hetzelfde recept, smaken over het algemeen hetzelfde. Toch is het niet zo dat bij elke cake alle 112 rozijnen exact op dezelfde plaats zullen terug te vinden zijn. Gelukkig is het genetisch programma niet volledig deterministisch. Een grote uitdaging voor elk organisme is te overleven in een onvoorspelbare omgeving. Deterministische genen kunnen ons onmogelijk voorbereiden op alle mogelijke omstandigheden. Onze genen zijn dus geëvolueerd om op een soepele manier in te spelen op de omgeving en dit verklaart waarom het genetisch programma onderhevig is aan omgevingsinvloeden. Het immunologisch systeem is het voorbeeld bij uitstek. Onze afweercellen herschikken tijdens de foetale ontwikkeling hun genen om zich voor te bereiden op het herkennen en elimineren van alle mogelijke lichaamsvreemde kiemen. Bovendien leren ze door contact met de eigen cellen (hun omgeving dus) “vreemd” te onderscheiden van eigen weefsels. Wanneer er later contact optreedt met een ziektekiem kunnen deze cellen verdere aanpassingen in de genen ondergaan, om zo deze ziektekiemen maximaal te kunnen onderscheppen. Omgevingsinvloeden zijn ook noodzakelijk om verschillende andere genetisch bepaalde lichaamsfuncties tot ontwikkeling te laten komen. Intelligentie en lengte werden reeds aangehaald. Taal is aangeboren capaciteit van de hersenen. Maar kinderen die niet met taal in aanmerking komen in de eerste levensjaren komen nooit tot een normale taalontwikkeling. Ook de ontwikkeling van het zicht is afhankelijk van een normale werking van het oog: bij een jong kind dat één oog niet of onvoldoende gebruikt (bijvoorbeeld omwille van strabisme of scheelzien) zullen veranderingen optreden in de hersenen waardoor het zicht met dit oog onherstelbaar vermindert.

De omgeving kan dus de werking van bepaalde genen aan- of uitschakelen in specifieke celtypes. Soms heeft dit een permanent effect op deze cellen. Voor de geboorte is de hoeveelheid voedsel afkomstig van moeder belangrijk voor groei van de foetus en bepaalt ten dele het geboortegewicht. Bovendien heeft dit een blijvend effect op activiteit van bepaalde genen in de lichaamscellen. Zo is er een verband aangetoond tussen een lager geboortegewicht en het risico op volwassen leeftijd op ziekten van hart- en bloedvaten, zwaarlijvigheid, suikerziekte en osteoporose.
De vooruitgang in de genetica heeft nieuwe mogelijkheden geopend om deze wisselwerking tussen genen en omgeving te bestuderen. Het is duidelijk dat de normale DNA sequentie, de normale samenstelling van het DNA niet bestaat. Het DNA van elke persoon bevat miljoenen varianten. Dit zijn geen genetische fouten, maar wel varianten, waardoor een gen soms iets minder (of iets beter) functioneert. Deze variaties dragen bij tot de grote variatie in normale kenmerken zoals lengte, gewicht, huidskleur, haarkleur, intelligentie, temperament enzovoort. Maar dezelfde varianten kunnen ook een belangrijke rol spelen in het optreden van ziekten en aangeboren aandoeningen, in interactie met de omgeving.

Bijvoorbeeld, het gen MTHFR heeft een belangrijke functie in de stofwisseling. In dezelfde processen is ook het vitamine foliumzuur betrokken. Embryo’s die drager zijn van een bepaalde genetische variant in MTHFR met een verminderde werking hebben een verhoogde kans op een verstoorde vorming van het centraal zenuwstelsel, met als gevolg een open rug of open schedel. Dit treedt vooral op wanneer het embryo onvoldoende toevoer krijgen van foliumzuur van de moeder. Daarom krijgt elke vrouw de raad om reeds voor de geplande zwangerschap voldoende foliumzuur in te nemen.

Eén bepaalde variatie in het gen FTO gaat gepaard met een toename in lichaamsgewicht van ongeveer 3 tot 4 kg, wanneer dit aanwezig is op beide genen. Dit effect ziet men enkel bij personen die te weinig lichaamsbeweging hebben. Bij personen met een normale lichaamsbeweging heeft deze variant geen invloed op het lichaamsgewicht.

Ook gedrag wordt beïnvloed door een interactie tussen genen en omgeving. Variaties in het gen DAT1 zijn geassocieerd met het risico op het ontstaan van ADHD (aandacht en overbeweeglijkheid stoornissen). DAT1 is een belangrijke regulator van de prikkelgeleiding tussen hersencellen door de neurotransmitter dopamine. Andere studies wijzen op een verhoogd risico op ADHD wanneer moeder tijdens de zwangerschap rookt. Beiden zijn echter afhankelijk van elkaar : het effect van roken treedt enkel op wanneer de specifieke variant in het DAT1 gen aanwezig is, en omgekeerd.

Een variant in het MAO-A gen waardoor dit gen minder werkt, is een risicofactor voor delinquent gedrag. Dit gen is belangrijk in de afbraak van neurotransmittoren zoals adrenaline en noradrenaline. Als omgevingfactor is de negatieve invloed van verwaarlozing op kinderleeftijd eveneens gekend. Opnieuw blijkt dat beiden interageren: kinderverwaarlozing zal voornamelijk leiden tot delinquentie wanneer het kind drager is van een minder functionerend MAO-A gen.

NATURE BEPAALT NURTURE (NATURE-NURTURE CORRELATIE)
Het is dus moeilijk om effecten van genen en omgeving van elkaar te onderscheiden: hun invloed is vaak afhankelijk van elkaar. De situatie is nog complexer door het bestaan van gen-omgeving correlaties: onze genen bepalen op verschillende wijzen de omgeving waaraan we blootgesteld worden. Iedereen heeft verschillende interesses, verschillende talenten. De ene persoon is sportief, een ander verkiest rustig een boek te lezen. We hebben reeds gezien dat ook dergelijke kenmerken ten dele genetisch bepaald zijn. We kiezen voor een groot gedeelte zelf onze omgeving en dus is onze omgeving ten dele genetisch bepaald. Op die manier bepaalt nature nurture. En aangezien deze omgeving dan weer een invloed heeft op onze eigenschappen en kenmerken versterkt de omgeving genetische effecten : beiden zijn gecorreleerd en zo onlosmakelijk met elkaar verweven.

Men kan verschillende manieren onderscheiden waarop genen onze omgeving bepalen. Axel Merckx heeft ongetwijfeld van vader Merckx excellente rennergenen meegekregen. Maar hij werd zeker al van klein af aan gestimuleerd om te sporten en te fietsen. Zijn omgeving werd mee bepaald door de genetische constitutie van zijn ouders, die hij ten dele zelf ook heeft overgeërfd. Dit is een passieve vorm van gen-omgeving correlatie. Later ontstaat er een reactieve of evocatieve vorm van gen-omgeving correlatie. Gedrag, dat ten dele genetisch bepaald is lokt een respons uit van de omgeving, die dit gedrag verder zal versterken. Kinderen die goed presteren in een bepaalde sport worden hierin aangemoedigd, en zal nog intenser sporten. Het kind dat liever rustig zit te lezen in de zetel wordt hiervoor ook geprezen en zal zo deze kwaliteiten nog meer ontwikkelen. Eens kinderen ouder worden en zelf actief keuzes maken zijn ze ook geneigd een omgeving te kiezen die in overeenstemming is met hun genetische constitutie. Muzikale kinderen kiezen voor de muziekschool, sportieve kinderen sluiten aan bij een sportclub, kinderen die graag lezen verkennen de bibliotheek. Dit gedrag waarbij een kind een bepaalde omgeving uitlokt of opzoekt in overeenstemming met zijn genetische constitutie noemt men niche-picking. Naarmate kinderen ouder worden en meer actieve keuzes maken zien we dat genetische factoren dus in toenemende mate deze keuzes mee zullen beïnvloeden. Dit leidt tot een onverwachte bevinding dat monozygote tweelingen die apart opgevoed werden toch zo’n grote gelijkenis kunnen vertonen in kenmerken zoals beroep, hobby’s, partnerkeuze… . Studies hebben aangetoond dat de heritabiliteit van intelligentie toeneemt met ouder worden, daar waar we spontaan verwachten dat naar mate we ouder worden omgevingsfactoren (ervaring) belangrijker zou zijn. Dit is ook het gevolg van niche-picking.



NURTURE BEPAALT NATURE
De studie van genetische factoren heeft in de afgelopen jaren geleid tot een beter inzicht in omgevingsinvloeden. Maar net zoals genetische factoren onze omgeving mee bepalen is de invloed van omgevingsfactoren op overerfbare kenmerken veel ingrijpender dan aanvankelijk vermoed werd. In de klassieke evolutietheorie spelen omgevingsinvloeden de rol van “scheidsrechter” in de struggle for life. Toevallige genetische mutaties genereren variatie, waaruit de omgeving dan de meest aangepaste kan uitselecteren in de struggle for life. Deze persoon maakt dan meest kans om zijn genen aan het nageslacht door te geven. Zo kunnen geleidelijk aan genetische veranderingen optreden in de bevolking. Het effect van de omgeving komt dus op de tweede plaats. Evolutie is dus afhankelijk van toevallige veranderingen of mutaties, die slechts uitzonderlijk ontstaan. Daarom is het tempo van de evolutie zo traag.

Evolutie zou veel sneller en veel efficiënter zijn wanneer de omgeving gericht aangepaste en erfelijke veranderingen zou kunnen veroorzaken. Dit is de basis van een vroegere evolutietheorie, gebaseerd op de overerving van verworven kenmerken. Deze theorie wordt meestal toegeschreven aan Lamarck, maar in de 19de eeuw werd dit algemeen aangenomen. Het klassieke voorbeeld is de lange nek van de giraf. Om aan de bladeren van hoge bomen te kunnen moeten giraffen hun nek uitrekken. Hierdoor krijgen ze een lichtjes langere nek en dit kenmerk wordt aan hun nakomelingen doorgegeven. Zo ontstaat na vele generaties de kenmerkende lange nek van de giraffen. Deze visie druist in tegen de grondslagen van de huidige genetica: alle erfelijke informatie zit vervat in de DNA sequentie (de opeenvolging van de vier basenparen in de DNA keten) en de informatiestroom loopt van DNA via de eiwitten naar kenmerken en niet omgekeerd. Dit is een eenrichtingsverkeer. Verworven wijzigingen in kenmerken kunnen niet vertaald worden in een gewijzigde DNA sequentie.

Recente inzichten tonen aan dat er toch een grond van waarheid zit in de overerving van verworven kenmerken. De functie van een gen is niet exclusief afhankelijk van de DNA sequentie, maar ook van andere factoren die de activiteit van dit gen bepalen. Deze factoren zijn modificaties van het DNA die de sequentie ongewijzigd laten maar de toegankelijkheid van dit gen in de celkern regelen. Dit noemt men epigenetische factoren. Dit omvat mechanismes zoals een gewijzigde methylering van DNA en veranderingen in de eiwitten die het DNA opeenpakken. We hebben reeds gezien dat omgevingsfactoren de werking van genen kunnen beïnvloeden. Dit komt ook doordat specifieke genen in welbepaalde lichaamscellen aan- of uitgeschakeld worden, door dezelfde epigenetische mechanismen. Deze epigenetische veranderingen kunnen tijdens de groei of herstel van het orgaan doorgegeven worden van moeder- op dochtercel. Erfelijkheid betekent het doorgeven van genetische informatie van één generatie naar de andere. Dit gebeurt uiteraard via de geslachtscellen. Normaal bevinden alle genen in deze geslachtscellen zich in hun “start” positie, klaar om aan- of uitgeschakeld te worden wanneer dit nodig is voor de normale ontwikkeling en functie van de verschillende organen. In principe is dit voor ieder van ons hetzelfde. Er zijn echter steeds meer observaties die erop wijzen dat bepaalde omgevingsfactoren epigenetische wijzigingen kunnen aanbrengen in specifieke genen in de geslachtscellen, waardoor er overerfbare wijzigingen optreden.

Een eerste observatie betreft de Hongerwinter in Nederland, op het einde van WOII. Moeders kregen tijdens de zwangerschap te weinig voedsel, en hun kinderen hadden een veel te laag geboortegewicht. Dit is niet onverwacht. Minder gemakkelijk te verklaren is dat wanneer deze dochters zelf kinderen kregen deze eveneens een lager geboortegewicht hadden. Een externe factor (te weinig voedsel) leidde dus tot een effect (laag geboortegewicht) dat zich over (minstens) twee generaties manifesteerde. Hoewel er andere verklaringen mogelijk zijn kan dit wijzen op epigenetische wijzigingen die opgetreden zijn in de eicellen en dit onder invloed van de ondervoeding tijdens de ontwikkeling van de geslachtscellen tijdens het foetale leven. Een Scandinavische studie bestudeerde het effect van onder– of overvoeding op het nageslacht van mannen. Kleinkinderen van mannen die tijdens het begin van de adolescentie overvloedig voedsel hadden, kregen vaker suikerziekte dan verwacht. Kinderen van mannen die in deze periode een hongersnood meemaakten hadden minder vaak hartaandoeningen. Zowel suikerziekte als hartaandoeningen zijn multifactoriële ziektes, waarin genetische factoren een belangrijk aandeel hebben.



Dergelijke transgenerationele effecten zijn een van de meest opzienbarende ontdekkingen in de genetica tijdens de afgelopen jaren. De betekenis hiervan voor ziekte en gezondheid van de mens is nog niet duidelijk. Waarom bestaat een dergelijk mechanisme?. Dobzhansky stelde: “nothing in biology makes sense, except in the light of evolution”. Of anders gezegd: zoek de verklaring in de evolutie”. Eén van de hypothesen omtrent het optreden van epigenetische overerving is precies dat dit een snellere aanpassing aan levensomstandigheden mogelijk maakt. Stel je voor dat door toevallige fluctuaties een tijdelijke verandering optreedt in het klimaat, met hongersnood tot gevolg. Epigenetische overerving zou de volgende generaties al voor de geboorte kunnen voorprogrammeren op een gewijzigde stofwisseling, waardoor op een meer spaarzame manier omgegaan wordt met voedsel. Dit zou betere overlevingskansen opleveren. Anderzijds betekent dit ook dat de effecten van ongunstige omgevingsfactoren, zoals hongersnood of blootstelling aan schadelijke invloeden waarschijnlijk langere tijd hun effect kunnen hebben, en niet noodzakelijk teniet kunnen gedaan worden in één generatie. Het nature-nurture onderzoek omtrent sociale ongelijkheid of honger in de wereld komt zo wel in een totaal nieuw daglicht te staan.

BESLUIT.

De hedendaagse genetica heeft tot een enorme toename in kennis geleid over de samenstelling en werking van ons genoom. Bovendien laat dit toe om met een nieuwe bril effecten van omgeving te onderzoeken, en vooral de interactie tussen genen en omgeving beter te begrijpen. De verdere studie van interactie tussen genen en omgeving zal zeker leiden tot een beter inzicht in het ontstaan van allerlei aandoeningen. Aangezien veranderingen in omgeving nog steeds gemakkelijker te bekomen zijn dan verandering van genen (zoals door gentherapie) zal de impact op de gezondheidszorg belangrijk zijn. De hoop is dat het afstemmen van bepaalde therapieën of preventieve maatregelen op ieders genetische voorbeschiktheid zal leiden tot een efficiëntere, zogenaamde gepersonaliseerde geneeskunde.

  • HET NATURE-NURTURE DEBAT : NATURE OF NURTURE
  • NATURE ÉN NURTURE.
  • NATURE VIA NUTURE.
  • NATURE BEPAALT NURTURE (NATURE-NURTURE CORRELATIE)
  • NURTURE BEPAALT NATURE

  • Dovnload 36.06 Kb.