Thuis
Contacten

    Hoofdpagina


Zoom. Opgerolde chromosomen zijn goed zichtbaar onder een lichtmicroscoop. Legende bij de figuren a-e

Dovnload 208.37 Kb.

Zoom. Opgerolde chromosomen zijn goed zichtbaar onder een lichtmicroscoop. Legende bij de figuren a-e



Pagina3/4
Datum12.03.2017
Grootte208.37 Kb.

Dovnload 208.37 Kb.
1   2   3   4






Dec 19, '06

(van  KITTY )

Onderzoek van onderzoeksgroep prof. dr. Eric Legius leidt tot nieuwe inzichten in het ontstaan van bepaalde chromosomale afwijkingen

Heel wat studies over menselijke genetische variatie hebben inzichten verschaft in processen die zorgen voor de menselijke diversiteit.

Toch blijven sommige processen moeilijk te begrijpen.

Bepaalde delen in chromosomen zijn immers niet altijd gemakkelijk te karakteriseren. Het decembernummer van het tijdschrift Nature Genetics publiceerde een studie van de onderzoeksgroep rond prof. dr. Eric Legius van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van UZ Leuven. Het onderzoek, dat getrokken werd door doctoraatstudent Thomas De Raedt,  maakt gebruik van de analyse van genetische variatie tussen personen om onderliggende recombinatieprocessen te bestuderen en leidde tot totaal nieuwe bevindingen.
Chromosomen zijn de dragers van het erfelijkheidsmateriaal (DNA). Zij bevatten de volledige genetische informatie die noodzakelijk is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van een organisme.

In de structuur van chromosomen komen stukken DNA voor die in de loop van de evolutie enkele malen gedupliceerd zijn. Deze komen soms naast elkaarvoor op hetzelfde chromosoom met ertussen een niet-gedupliceerde regio.

Chromosomen van hetzelfde chromosomenpaar komen tegen elkaar aan te liggen en wisselen met elkaar stukken uit tijdens de reductiedeling (meiotische deling) in de geslachtscellen.

Wanneer er echter twee gedupliceerde stukken DNA op hetzelfde chromosoom verkeerd tegen elkaar komen aanliggen tijdens de reductiedeling dan kan er een asymmetrische uitwisseling plaatsvinden tussen de twee chromosomen.

Het resultaat is dat een van de twee chromosomen een stuk mist en het andere een stuk teveel heeft. Dit is te vergelijken met het verkeerd dichtknopen van een jas waarbij onderaan de ene helft van de jas te kort is en de andere te lang.

Deze gedupliceerde DNA-stukken zijn dus “gevoelige” plaatsen ( = hotspots )waar chromosomale fouten kunnen optreden, met als gevolg het verlies van een stuk chromosoom (deletie) of een verdubbeling van een stuk chromosoom (duplicatie).

Het onderzoek toont aan dat de breekpunten van dergelijke deleties in zo’n gedupliceerde regio op chromosoom 17 bijna allemaal op twee kleine plaatsen samenvallen.

Deze twee plaatsen vertonen ook veel uitwisselingen (recombinaties) tussen de chromosomen 17 tijdens een normale reductiedeling.

Bij de mens is deze gedupliceerde regio niet enkel aanwezig op chromosoom 17. Er is ook 챕챕n kopij aanwezig op chromosoom 19.

Onderzoek van deze kopij op chromosoom 19 toonde eveneens een sterke evidentie voor zeer frequente uitwisselingen (recombinaties) tijdens dereductiedeling en dit op net dezelfde twee plaatsen( loci )  als op de overeenkomstige regio’s op chromosoom 17.

Dit is erg bijzonder omdat de gedupliceerde stukken DNA op chromosoom 17 en 19 al 6 miljoen jaar geleden ontstaan zijn en sindsdien onafhankelijk evolueren.

Dit betekent dat de specifieke plaatsen op het DNA die gebruikt worden om uitwisselingen tussen twee overeenkomstige chromosomen tot stand te brengen over een verloop van 6 miljoen jaar stabiel gebleven zijn en nog steeds intensief gebruikt worden.

 Op basis van vroeger vergelijkend onderzoek tussen de mens en de chimpansee werd er niet verwacht dat er een dergelijke uitgesproken stabiele evolutie zou kunnen bestaan van deze “hotspots” voor recombinatie tijdens de reductiedeling.

Het onderzoek toont verder hoe deze “gevoelige” plaatsen voor een bepaald type van genetische fout tot stand gekomen zijn op onze chromosomen en welke krachten verantwoordelijk zijn voor deze “gevoeligheid” en dit over een verloop van miljoenen jaren.

Dit inzicht laat momenteel nog niet toe om deze afwijkingen te voorkomen. Ze zijn immers het gevolg van natuurlijke en normale processen die moeten plaatsgrijpen in onze chromosomen maar die soms mislopen als de structuur van het chromosoom tegenzit.



Het menselijk genoom is niet perfect stabiel en laat veranderingen toe. Dit is belangrijk geweest in de evolutie maar af en toe betaalt de mens daar een prijs voor.

Dit onderzoek maakt het wel mogelijk om de oorzaak van bepaalde chromosomale afwijkingen die we observeren, beter te begrijpen. Een beter inzicht in de "gevoelige plaatsen" van het menselijk genoom laat toe om bij voorkeur deze plaatsen te onderzoeken op afwijkingen om zo nieuwe erfelijke ziektebeelden te ontdekken.

bron ; http://www.zorgkrant.nl/read.html?id=3377

 


Sep 28, '07 Human Genes Involved in the Signal Hypothesis Pathway

http://sandwalk.blogspot.com/2007/09/human-genes-involved-in-signal.html

 


http://bp1.blogger.com/_dzh2cmcoois/rvv18cuslri/aaaaaaaadmy/4mdudhp2ulo/s400/chromosome_14_srp.jpg http://bp1.blogger.com/_dzh2cmcoois/rvwewyuslsi/aaaaaaaadmg/8dnovje-0xe/s400/chromosome_1%2b4_srp.jpg http://bp0.blogger.com/_dzh2cmcoois/rvwgmiuslti/aaaaaaaadmo/hkfnmo6ya-e/s400/chromosome_15%2b17_srp.jpg
http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/18chrom350.gif

Van de 25 ziektegenen op chromosoom 18 is het gen MAFD1 het nog omstreden resultaat van de speurtocht naar de genetische basis van manische depressiviteit, een ziekte waarin opwinding afwisselt met ernstige depressie. Ook chromosomen 4, 5, 11, 13, 18, 22 en X hadden en hebben kandidaatgenen voor de ziekte. Zelfs overerving op het mitochondriaal DNA is overwogen, omdat de ziekte soms sterk via de moeder wordt doorgegeven. De genetische oorzaak van deze ziekte is nog lang niet opgelost.

 

http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/19chrom350.gif

Over de ziektegenen die in de rest van dit overzicht aan de orde komen zegt het niets, maar de onderzoekers van het Joint Genome Institute in Walnut Creek California die vorige maand ruwe versies van de chromosomen 5, 16 en 19 af hadden lieten computerprogramma's naar genen zoeken. Op 19 liggen er zeker 353, maar waarschijnlijker zijn het er tussen de 740 en 800. Tot nu toe waren aan de hand van ziektes 65 genen op chromosoom 19 bekend.

 

http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/20chrom350.gif

Op dit chromosoom zijn tot nu toe 24 ziektegenen ontdekt. Daaronder bevindt zich het ADA-gen, dat codeert voor het enzym adenosine deaminase. Als dit gen beschadigd is, leidt dat tot complicaties in het afweersysteem. Patinten die homozygoot zijn - en dus twee foute kopien erven - zijn er zeer slecht aan toe. Ze ontwikkelen Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

 

http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/21chrom350.gif

De basenvolgorde van dit chromosoom is al in mei gepubliceerd: het telt 225 genen. Daarvan waren er 21 als ziekteveroorzakende genen bekend. Het syndroom van Down (mongolisme) is de bekendste ziekte op chromosoom 21. Dat is geen genafwijking, maar het gevolg van een extra chromosoom 21. Patinten hebben drie chromosomen 21 in al hun celkernen.

 

http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/22chrom350.gif

Het eerst ontrafelde chromosoom. Op chromosoom 22 zijn bij de volgordebepaling 545 genen aangetroffen, waarvan er voorheen pas 33 als ziektegenen bekend waren. Het gen dat het DiGeorge syndroom veroorzaakt is het bekendste. Bij deze erfelijke ziekte treedt er een stoornis in het embryo op waardoor de thymus (zwezerik) niet volledig ontwikkelt.

 

http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/xchrom350.gif

Een van de geslachtschromosomen. Op dit grote chromosoom zijn maar liefst 162 ziektegenen gelokaliseerd. Vrouwen bezitten twee kopien van dit chromosoom, mannen slechts 챕챕n. Als gevolg daarvan komt iedere afwijking op dit chromosoom bij mannelijke patinten aan het licht. Bekende voorbeelden daarvan zijn spierdystrofie van Duchenne en het fragiele X-syndroom.

Veel minder ernstig is X-gebonden kleurenblindheid, waar acht procent van de mannelijke bevolking in West-Europa aan lijdt. Vijfenzeventig procent van hen mist een goede kopie voor het groengevoelige oogpigment en een kwart mist het roodgevoelige pigment.

 

http://pharyngula.org/index/weblog/comments/evolution_of_the_X_chromosome







De X-code.
Vrouwen zijn genetische diverser dan mannen.

Het X-chromosoom is definitief ontrafeld. En het is nog wonderlijker dan gedacht.
Sander Voormolen.

HET MENSELIJKE X-chromosoom bevat in totaal 1098 genen, zo blijkt uit een studie van tientallen Britse, Duitse en Amerikaanse wetenschappers die de detailstructuur van het chromosoom ophelderden. De onderzoekers hebben nu 99,3 procent van de exacte DNA-volgorde op dit geslachtschromosoom in handen. Het X-chromosoom is biologisch en medisch gezien 챕챕n van de interessantste, omdat het een bijzondere overerving kent en omdat veel bekende erfelijke ziekten eraan zijn verbonden (Nature, 17 maart 2005).


De mens heeft per cel 23 paar chromosomen, waarvan 챕챕n paar geslachtschromosomen. Dat paar bepaalt of een mens als man of als vrouw ter wereld komt. Vrouwen hebben in iedere lichaamscel twee X-chromosomen, mannen een X- en een Y-chromosoom.
De geslachtschromosomen zijn in de laatste 300 miljoen jaar gevolueerd uit 챕챕n paar autosomen, normale chromosomen. X en Y, die dus dezelfde oorsprong hebben, zijn in de loop der tijd enorm van elkaar gaan verschillen. Waar X een relatief normaal chromosoom bleef, verloor Y steeds meer genen. Het menselijk Y-chromosoom is veel korter dan het X-chromosoom en bevat nu nog slechts 86 genen.

VERFIJND. De complete DNA-volgorde van het Y-chromosoom werd twee jaar geleden al gepubliceerd (Nature, 19 juni 2003) en onlangs verder verfijnd (Genome Research, februari 2005). Na het tot stand komen van een ruwe overzichtskaart van het menselijk genoom in 2001, zijn diverse onderzoeksgroepen nog altijd druk met het verfijnen van de genoomkaart. Inmiddels zijn al diverse 'complete' kaarten van menselijke chromosomen gepubliceerd, de kortste het eerst.

Nu ook de detailstructuur van X bekend is, hebben de onderzoekers het chromosoom onmiddellijk vergeleken met 'broertje' Y. Slechts 54 van de 1098 genen op het X-chromosoom komen ook nog op het Y-chromosoom voor. Tijdens de zogeheten reductiedeling die voorafgaat aan de vorming van geslachtscellen kunnen chromosomen paarsgewijs genen uitwisselen in een proces dat recombinatie heet. Zo ontstaan varianten van de chromosomen met nieuwe combinaties van genen die aan het nageslacht worden doorgegeven. X en Y verschillen echter zoveel van elkaar dat die recombinatie slechts mogelijk is in een klein stukje aan het uiteinde van het x-chromosoom. De meeste gemeenschappelijke genen liggen dan ook in dat gebied, maar de onderzoekers identificeerden er ook 25 daarbuiten. Het Y-chromosoom heeft slechts 15 genen die niet op het X-chromosoom voorkomen.

AUTOSOMEN. Zo 'normaal' als het X- chromosoom lijkt ten opzichte van het kleine Y-chromosoom, het wijkt toch ook behoorlijk af van de niet-geslachtschromosomen (autosomen). Het X-chromosoom bevat relatief veel 'junk-DNA', zich telkens herhalende base-sequenties, zonder duidelijke betekenis. Mede daardoor is de'gendichtheid' van 7,1 genen per miljoen baseparen aan de lage kant voor een gemiddeld menselijk chromosoom.


Op het X-chromosoom ligt ook het langste menselijke gen, dat van het eiwit dystrofine, dat zich uitstrekt over ruim 2,2 miljoen baseparen. Hoewel het X-chromosoom slechts vier procent van alle menselijke genen bevat, ligt bijna tien procent van alle bekende erfelijke genafwijkingen op dit chromosoom. Veel X-gebonden aandoeningen, zoals spierdystrofie en kleurenblindheid, komen vooral bij mannen voor. Zij hebben immers slechts 챕챕n X, en met een kapot of slecht functionerend allel op dit chromosoom kunnen zij niet terugvallen op het andere X-chromosoom.

Bij vrouwen wordt altijd al vroeg in de ontwikkeling 챕챕n van beide X-chromosomen in de cel permanent op non-actief gesteld. Dit fenomeensilencing genoemd, is volgens biologen in de evolutie ontstaan om te voorkomen dat er te veel van een bepaald eiwit gemaakt wordt, wat schadelijk zou kunnen zijn. Op deze manier is de activiteit van de X-gebonden genen in mannen en vrouwen gelijk, doordat er in alle gevallen slechts 챕챕n genkopie actief is.

Tenminste, dat was de theorie, de praktijk blijkt weerbarstiger. In een vrouwenlichaam is bijvoorbeeld niet altijd in alle cellen dezelfde kopie van het X- chromosoom stilgelegd, en soms is het zwijgen van dat tweede chromosoom niet volledig, zo blijkt uit een eveneens in de Nature van deze week gepubliceerd onderzoek van Laura Carrel van het Penn State University College of Medicine en Huntington Willard van de Duke University. De onderzoekers keken in eerste instantie naar 94 X-gebonden genen in bindweefselcellen van verschillende vrouwen. Tot hun verrassing bleek maar liefst 15 procent van de genen op de tweede X in meer of mindere mate aan de inactivatie te ontsnappen. Nog eens twintig procent van de genen op het X-chromosoom lieten een variabel activiteitenpatroon zien; bij de ene vrouw waren ze actief, bij de ander stil. En heel opmerkelijk: bij geen enkele vrouw was dit patroon gelijk. Met behulp van de nieuwe detailkaart herhaalden Carrel en Wilard de analyse, met een iets andere techniek maar nu met 612 X-gebonden genen - met vergelijkbare resultaten.








Het levende bewijs dat er iets aan de hand is met activiteit van de vrouwelijke X-chromosomen vormt de schildpadpoes. Deze poezen hebben van hun ouders twee verschillende allelen van het gen voor vachtkleur gerfd op hun X-chromosoom. De schildpadpoes - altijd een vrouwtje - dankt haar gevarieerde vacht aan het feit dat in lichaamscellen soms het ene X-chromosoom het zwijgen is opgelegd en soms het andere.

Meer tot de verbeelding sprekend is de lapjeskat. Lapjeskatten zijn ook steeds poezen. De genetische informatie voor de witte buikkleur ligt op een ander chromosoom dan het X-chromosoom.









(novum)

 

 



http://www.nrc.nl/w2/lab/dna/ychrom350.gif

Het mannelijke geslachtschromosoom met vier ziektegenen die verband houden met het mannelijke geslacht. Drie ervan veroorzaken azoïspermie: de man produceert geen goede spermacellen meer. Het vierde gen, SRY, bepaalt het mannelijk geslacht. Als dit gen beschadigd is, komen de testes niet tot ontwikkeling. Patiënten zijn man maar hebben geheel of gedeeltelijk de uiterlijke kenmerken van een vrouw.

 

SRY gen.

Het Y-chromosoom heeft  een stukje meer dan een X chromosoom, namelijk het SRY gen. Dit zet een hele extra keten aan met testosteron als middelpunt. Als dit kapot gaat worden mannen gewoon vrouwen en als dit gen per ongeluk in het X chromosoom terecht komt krijg je ook nogal vreemde resultaten.

Je kunt  zeggen, dat er een embryologisch basismodel is met (inderdaad...) iets meer vrouwelijke kenmerken. Bij mannen ontwikkeld de clitoris door tot penis en deze blijft bij vrouwen onderontwikkeld en bij vrouwen ontwikkelen de borsten door.

Best een ingenieus model dus.

Vrouwen zijn gezonder en worden ouder, maar hun voortplantingstelsel is moleculair gezien veel meer omstreden dan dat van de man. Die eicellen liggen namelijk al vanaf de geboorte te rijpen met allerlei problemen van dien als je iets later moeder wilt worden vanwege je carrière. Als eicellen op dezelfde manier zouden ontstaan als spermacellen hoefde een stel van over de 40 zich geen zorgen meer te maken over het krijgen van een mongooltje en kon die voortplanting misschien nog wel wat langer door gaan,

Verder blijkt inderdaad dat er tussen de mannelijke bevolking heel wat meer kneuzen zitten en dat is weer terug te voeren op dat enkele X-chromosoom, maar er zitten ook veel geniën tussen wat waarschijnlijk ook weer X gebonden is.

De mannelijke gedachte is inderdaad technischer en dat is weer met autisme te linken, maar de normale man heeft ons hierdoor wel duizenden jaren beschaving, technologie (en oorlog) gebracht.

 Summary of Genes on Human Chromosomes

 

http://sandwalk.blogspot.com/2007/03/summary-of-genes-on-human-chromosomes.html

 

http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/index.html

 Click on a chromosome for a closer view







 Browse your Genome 
Click on the Chromosome to show

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

http://projects.tcag.ca/variation/

http://projects.tcag.ca/variation/images/chrs.gif













klik voor varianten van het  menselijk  genetisch materiaal  op elke  afzonderlijke   chromosoom 

http://projects.tcag.ca/variation/images/dgv_logo.gif

Genome-wide view of CNVs

Click on a cytoband to get a list of variants detected within that region



 

http://projects.tcag.ca/variation/images/chr.gif

Legend: Blue bars indicate reported CNVs; Red bars indicate reported inversion breakpoints; Green bars to the left indicate segmental duplications.






PZ MEYERS Basics: How can chromosome numbers change?

 

http://scienceblogs.com/pharyngula/2008/04/basics_how_can_chromosome_numb.php


There in the foaming welter of email constantly flooding my in-box was an actual, real, good, sincere question from someone who didn’t understand how chromosome numbers could change over time — and he also asked with enough detail that I could actually see where his thinking was going awry. This is great! How could I not take time to answer?

So here’s the question:



How did life evolve from one (I suspect) chromosome to… 64 in horses, or whatever organism you want to pick. How is it possible for a sexually reproducing population of organisms to change chromosome numbers over time?

Firstly: there would have to be some benefit to the replication probability of the organisms which carry the chromosomes. I don’t see how this would work. How is having more chromosomes of any extra benefit to an organism’s replicative success? Yes, perhaps if those chromosomes were full of useful information… but the chances of that happening are non existent and fly in the face of ‘small adaptations over time’.

Secondly, the extra chromosomes need to come from somewhere. I’m not sure about this, but I believe chromosome number are not determined by genes, are they? There isn’t a set of genes which determines the number of chromosomes an organism has. So the number is fixed, determined by the sexually reproducing parents. Which leads me to believe that if the number does change, and by chance the organism is still alive and capable of sexual reproduction, that the number will start swinging back and forward, by 1 or 2, every generation, and never stabilising. The chances of this happening are also very very slim.

Let’s clear up a few irrelevant misconceptions first. Life probably started with no chromosomes — early replicators would have been grab bags of metabolites, proteins, and RNA that would have simply sloppily split in two, with no real sorting. DNA and chromosomes evolved as accounting and archiving tools: they were a way to guarantee that each daughter cell in a division reliably received a copy of every gene. Also, most living things now just have one ‘chromosome’, a loop of DNA, and perhaps a small cloud of DNA fragments. So to keep this simple we’re going to ignore all that, and consider only us diploid eukaryotes, where the question of chromosome numbers becomes a real issue.

Normally, I’d be scribbling madly on a whiteboard, so we’ll have to make do with some scribbles on the computer screen. Here, for instance, is a typical cartoon chromosome. It’s a string of DNA, and scattered along it we have sequences for genes, that I’ve labeled “A”, “B”, “C”, “D”, and “E”. I’ve also drawn a circular blob in the middle: that’s important. It’s not a gene, it’s a structure called the centromere, which gets all wrapped up in proteins to form a kinetochore. It’s a sort of anchor point; when the cell needs to move chromosomes around, as it does during cell division, it hitches motor proteins to the kinetochore and using drag lines called spindle fibers, tows it to a new destination.

i-b94615a490f2043782a4f3abbefdfe7b-1chrom.jpg

I mentioned that this was a diploid organism — that just means that every chromosome comes in pairs. This cell would have a similar chromosome to the one that has the ABCDE genes on it; here I’ve draw it as containing the same genes, but in slightly different forms: abcde. This matters because during meiosis, when gametes (sperm and egg) are formed, the two chromosomes line up with one another and the cell machinery tows one chromosome to one daughter cell, and the other to the other daughter cell. It’s accounting; it makes sure each daughter gets a copy of all of the genes, one A or one a, one B or one b, etc., for instance.



i-c7a569059ad8aef2270905b732e45672-2chrom.jpg

For now, put the fact that there are two copies of each chromosome at the back of your mind and don’t worry about it. Let’s think about a single chromosome and ask what can happen to it.

Here’s something fairly common. An error in copying the DNA can lead to the loss of a piece of DNA. This happens with a low frequency, but it does happen — if we sequenced your DNA, we might well find a few bits missing here and there. We can get situations like this, where a whole gene gets lost.

i-95e8cd6538a133ebbb3a427e846ad820-3chrom.jpg

Don’t panic! Remember that we have two copies of every chromosome, so while this one is missing the “D” gene, there’s that other chromosome floating around with a “d” gene. This is not necessarily bad for the individual, it just means he doesn’t have a spare any more.

Another kind of error that can happen with a low frequency is a duplication, where the machinery of the cell accidentally repeats itself when copying, and you get an extra copy of a piece of a chromosome, like so:

i-9c13777c403ff48998921624b6bd5d1d-4chrom.jpg

This person has two copies of D on this chromosome now (and remember that other chromosome, with it’s d gene — he actually has 3 copies in total now). This is not usually harmful: it gives the individual a little extra redundancy, and that’s about it. It can change the total amount of the D gene product in the cell, and if it’s a gene for which precise dosage is important, it can have visible effects…but in most cases, this is a neutral change.

You may have noticed that nothing has changed the chromosome numbers yet. Here’s a situation that can lead to the formation of a new chromosome: what if there is a duplication of the centromere, rather than a gene?

i-4895ddcebcdd94d7448632f4fcf7310c-5chrom.jpg

Remember, I told you that the centromere/kinetochore is where the cell attaches lines and motors to haul the chromosome to the appropriate daughter cell. In this case, two lines are attached; what if one tries to pull one centromere to the left, and the other tries to pull the other centromere to the right? Tug of war!



i-3a18c0b719ff3620eb5fbbe0d52adbd0-6chrom.jpg

The end result is that the chromosome is broken into two chromosomes. I think this is a key concept that the questioner is missing: chromosome numbers really aren’t significant at all! You don’t need to add significant new information to create a new chromosome, and as I’ll show you in a moment, a reduction in chromosome numbers does not represent a loss of genetic information. Chromosome are disorganized filing cabinets, nothing more; we can shuffle genes around between them willy-nilly, and the cell mostly doesn’t care. A fission event like the one described above basically does nothing but take one pile of genes and split them into two piles.

But there are some important effects. This may not be an entirely neutral situation. Let’s bring back that abcde chromosome, and pair it up with our two new chromosomes, AB and CDE.

i-16bfee46655d188dccc7ccaca6d79d3c-7chrom.jpg

The accounting is accurate. This cell has two copies of the A gene, an “A” and an “a”, just like normal, and the two new chromosomes can still pair up efficiently with the old chromosome in meiosis, just like before. This is a healthy, functioning, normal cell, except for one thing: if it goes through meiosis to make a sperm or egg, it’s going to make a larger number of errors. There are three centromeres there, to be split into two daughter cells! Never mind what the Intelligent Design creationists tell you — the cell is really, really stupid, and it will more or less decide by eeny-meeny-miny-moe how to divvy up those chromosomes. If by chance the split is that one daughter gets AB + CDE, and the other gets abcde, both daughters have the full complement of genes and all is well. However, the split could also be that one daughter gets AB and nothing else, while the other gets CDE + abcde … and that’s no good. One is missing a whole bunch of genes, and the other has an overdose of a bunch.

The net result is that although this individual is fine and healthy, a significant number of his or her gametes may carry serious chromosomal errors, which means they may have reduced fertility. They aren’t sterile, though; some of their gametes will have the full complement of genes, and can similarly produce new healthy individuals who will probably have fertility problems. (Note: the significance of those fertility problems will vary from species to species. Organisms that rely on producing massive numbers of progeny so that a few survive to adulthood would be hit hard by a change that cuts fecundity; species that rely on producing a few progeny that we raise carefully to adulthood, like us, not so much. So you have to have sex 20 times to successfully produce a child instead of 5 times; that won’t usually be a handicap.)

So our two chromosome individual will have a reduced fertility as long as he or she is breeding with the normal one chromosome organisms, but those split chromosomes can continue to spread through the population. They are not certain to spread — they’re more likely to eventually go extinct — but by chance alone there can be continued propagation of the two chromosome variant. Which leads to another misconception in the question: something doesn’t have to provide a benefit to spread through a population! Chance alone can do it. We don’t have to argue for a benefit of chromosome fission at all in order for it to happen.

So we can have a population with a low frequency of scattered chromosomal variants, some carrying the rare two chromosome variant and others the more common one chromosome form. What if two individuals carrying the two chromosome variant breed? They can produce offspring that look like this:

i-d4bfa88d5abc9f7cd8d67fd780a7f402-8chrom.jpg

How many centromeres are there? Four, not three. This is a situation the cell machinery can handle reliably, and this individual will consistently produce good gametes that accurately carry AB + CDE, nothing more, nothing less, and will have no reduction in fertility. Now we have a potentially interesting situation: individuals with the one chromosome situation have full fertility when breeding with other individuals with one chromosome; individuals with two chromosomes have full fertility when breeding with other individuals with two chromosomes; it’s when individuals with two different chromosome arrangements try to breed that fecundity is reduced. This is a situation where speciation is a possibility.

One last thing: what about reducing chromosome numbers? That’s easy, too. Here’s an organism with an AB chromosome, and a different chromosome with the genes MN on it. They can simply fuse in the region of the centromere.

i-8c60ceb3ac45f02d47c9b95a6551aced-9chrom.jpg

This happens with a low frequency, too, and has been observed many times (hint: look up Robertsonian fusions on the web.) I think the key issue to understand here is that chromosome number changes are typically going to represent nothing but reorganizations of the genes — the same genes are just being moved around to different filing cabinets. This has some consequences, of course — you increase the chances of losing some important file folders in the process, and making it more difficult to sort out important information — but it’s not as drastic as some seem to think, and chromosome numbers can change dramatically with no obvious effect on the phenotype of the organism. These really are “small adaptations over time”, or more accurately, “small changes over time”, since there is no necessary presumption that these are adaptive at all.

I’ve discussed fusion events and how they relate to evolution before, and there’s an interesting difference in context there, too. My prior article was a response to Casey Luskin, an ignorant creationist who used his misunderstanding of genetics to foolishly assert the existence of a major problem, and that’s where we have a conflict: ignorance is not a problem, but stupidly using your ignorance to push invalid ideas is. This question in my mailbox is also ignorant — the fellow really doesn’t understand the basics of genetics — but it’s self-recognized ignorance that, in a good way, prompts him to ask a sincere question.

If you want to dig a little deeper, there are many ways genetic information can be rearranged on chromosomes, and this has opened the doors to some interesting evolutionary research. I’ve described how we can map the reshuffling of chunks of genetic information over time, a process called synteny mapping, which allows us to reconstruct ancestral chromosomes. A fish might have 42 chromosomes, and we might have 46, but we can still trace how the ancestral arrangement was scrambled in many different ways to generate the modern arrangements.


 

 

 


FISIE


 

1.- Het begint allemaal  met   een  verdubbeling van de centromeer /

2.- Splitsing ( breken ) van het chromosoom aan ( tussen ) de  verdubbelde  centromeren  tijdens het proces van  "celdeling "

 
 


FUSIE fusion events and how they relate to evolution

 

 



zie ook

--> genetic reshuffling ,



Synteny mapping  , 

http://www.tamu.edu/classes/plan/magill/gene603/Lecture%20outlines/Synteny/SYNTENY_MAPPING.html

 

--->  reconstruct ancestral chromosomes.



 




 

1   2   3   4


Dovnload 208.37 Kb.